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什么是无虹膜？无虹膜的治疗选择是什么？眼睛无虹膜的最新研究是什么？所以先天性无虹膜是一种罕见的疾病。但与这个词相反，当你说无虹膜时，你会说，好吧，没有虹膜。但无虹膜是一种全眼病。[它影响整个眼睛]。它是一种发育疾病。无虹膜是一种非常有趣的疾病，因为它可以成为了解许多其他眼病的模型。在无虹膜方面，我们做了很多研究。我们有一个已被接受的欧洲计划。我们对无虹膜做了很多研究。所以我们对无虹膜进行了研究，它显示了 PAX6 基因的突变以恢复蛋白质 PAX6。于是就有了第一个用ataluren治疗无虹膜的临床研究。Ataluren 是一种相当不错的基因疗法，因为它可以跳过终止密码子，因此它可以恢复无义突变。所以你可以恢复蛋白质 PAX6。最好的医院在哪里？ 有一项临床研究表明，使用ataluren 口服治疗后呈阳性趋势。但这还不足以获得ataluren的批准。但我们也开发了ataluren作为眼药水。我们认为对于角膜来说，恢复角膜的透明度可能会非常有趣。恢复 PAX6 蛋白是可能的。此外，正如我所说，您知道，无虹膜的表型分析非常重要。因此，如果我们有良好的无虹膜患者表型，我们就有大约 350 名无虹膜患者。如果您获得了良好的表型 [疾病迹象描述]，并且您已经完成了基因分型，您也许可以进一步预防无虹膜患者出现更多问题。一些无虹膜患者的角膜问题更多，但其他患者的青光眼问题更多。其他无虹膜患者有更多的黄斑增生问题，这更重要，但有时可能很轻。因此，在无虹膜中具有良好基因型的良好表型对于将患者与正确治疗相匹配可能非常有趣。它将使预后更好，防止这些无虹膜患者出现并发症。如何找到最好的医生？这是非常重要的，因为对无虹膜的识别。这也是确定无虹膜治疗和诊断的正确方法。正如您所提到的，这取决于表型。这取决于对症状的正确描述并进行正确的诊断测试，才能真正了解特定无虹膜患者的具体情况。这个问题问得好。当然，我有一个耐心的故事，而且很短。它是关于先天性无虹膜的。这是一种未被充分认识的眼病。我有一个无虹膜患者。她是一个35岁的女人。她只有一只眼睛有虹膜缺损。她说，好吧，他们说就是这样。所以没关系。嗯，我的视力很低，但没有人要求我做一些特殊的诊断测试。好吧，好吧。而她是不是刚刚结婚生子。孩子有完全的先天性无虹膜。这是一个 PAX6 突变。它既在孩子身上，也在这个病人身上。在该患者中，未识别出与 PAX6 突变相关的疾病。所以她没有意识到有一个完全先天性无虹膜的孩子有严重问题的风险。因此，该患者并未意识到生出患有严重无虹膜病的孩子的风险。以及对诊断很重要的那些。有时部分无虹膜现在很难诊断。如何找到最好的医生？这就是为什么必须将眼前节发育不全转诊到专门的眼科中心，因为专家可以进一步进行诊断探索。晚期疾病的最佳治疗方法。然后专家可以与全科医生进行讨论和跟进。但我认为这对于建立正确的诊断非常重要，因为患者必须意识到风险并了解他们可能会生出患有严重疾病的孩子。如果早先在这位 35 岁的女性身上发现了无虹膜病，是否可以采取任何措施来预防她孩子患上这种疾病？那么这是否是基因测试和潜在选择不携带突变的胚胎的问题？还有什么可以影响结果的吗？当然，如果您在患者早期和怀孕时发现无虹膜病，我们可以有两种可能性。我们可以在怀孕前选择没有PAX6无虹膜突变的胚胎。所以这可能是一个非常好的选择。我有一些无虹膜患者就是这样做的。而且，如果父母愿意，我们可以看到怀孕中断。但当然，这是一个对患有无虹膜的父母可能非常有用的选择。但是父母必须知道各种可能性，所以他们要么接受，要么不接受选择。如何找到最好的医生？ 这就是及时诊断很重要的原因。对。因此，通过了解诊断可以更明智地做出决定。那是，这是一个非常重要的临床故事。这是在正确的时间获得正确诊断的一个例子。确切地。
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